Cardiopatie congenite
g. galanti, L. Stefani

Introduzione
Tra le anomalie congenite presenti nei nati vivi, le “cardiopatie congenite” sono le più frequenti raggiungendo infatti una incidenza che va dal 2 all’8 per mille. Esse rappresentano la causa principale di mortalità infantile e colpiscono prevalentemente il sesso maschile. La genesi di tali malformazioni è il risultato dell’interazione di molti fattori sia genetici che acquisiti durante la vita embrionaria: è ormai conosciuta infatti la responsabilità di alcuni agenti infettivi e chimici come il virus della rosolia, la talidomide o il litio, ma anche di alcune malattie autoimmuni come il lupus eritematoso sistemico. Dal momento che comunque nelle coppie in cui uno dei componenti sia portatore di cardiopatia congenita, il rischio di generare figli con malattia manifesta, è alto , è ragionevole pensare come sia necessario seguire e potenziare uno screening prenatale che viene effettuato in modo non invasivo con l’ecografia prenatale.
Se si prende in esame la trasversalità con cui la Medicina dello Sport, in particolare sotto il profilo della valutazione cardiovascolare, si proietta nella popolazione generale coinvolgendo tutte le fasce di età, si comprende l’importanza della ricerca sistematica della cardiopatie congenite in ambito sportivo.
Una classificazione molto generica divide le più comuni cardiopatie congenite in semplici e complesse.
Le prime sono poi ulteriormente distinte in forme da iperafflusso polmonare per shunt sinistro- destro (ad es DIV, DIA pervietà del dotto arterioso di Botallo) e forme con ostruzioni al tratto di efflusso (stenosi aortica, stenosi polmonare, coartazione aortica.)
Nelle forme complesse sono comprese la Tetralogia di Fallot e la trasposizione dei grossi vasi non trattate in questo contesto perché sicuramente gravi ed incompatibili con l’attività sportiva.

Le conseguenze patologiche delle cardiopatie congenite
Prima di addentrarsi nella trattazione specifica delle singole cardiopatie di maggior interesse è bene considerare brevemente alcune delle importanti conseguenze che molte cardiopatie congenite non precocemente diagnosticate possono determinare sul soggetto in giovane età e che molto spesso rappresentano il parametro su cui viene deciso il timing per l’intervento chirurgico. Questo è vero soprattutto per quelle forme per le quali la prognosi è strettamente dipendente dalla tempestiva stima della comparsa di queste complicanze. Queste sono, lo scompenso, l’ipertensione polmonare e la cianosi

Classificazione
In realtà, da un punto di vista clinico, e quindi medico sportivo è molto utile seguire un inquadramento in base alla gravità:
1) Cardiopatie congenite gravi sono quelle responsabili già fin dalla nascita di una evidente compromissione clinica (emodinamica) e possono essere ulteriormente distinte in cianotiche e non cianotiche.
2) Cardiopatie congenite di moderata entità sono quelle che richiedono un trattamento cardiologico non intensivo e vengono diagnosticate solo dopo i primi mesi di vita.
3) Cardiopatie congenite lievi sono quelle presenti in soggetti privi di sintomi e che spesso si risolvono spontaneamente. Tra queste si ricorda il difetto interventricolare che è quello più frequentemente riscontrato. Per la elevata incidenza, anche in età adulta verranno trattate qui solo alcune cardiopatie congenite tra quelle non cianogene e di più frequente riscontro.

Difetti del setto interatriale
I difetti settali interatrialai consistono in una pervietà residua del setto interatriale ovvero in una comunicazione tra l’atrio destro ed il sinistro. Essi si distinguono in difetti interatriali tipo ostium primum, ostium secundum e del seno venoso. Il forame ovale pervio rientra tra i difetti del setto interatriale anche se in realtà si tratta di una apertura virtuale trai due atri che può rimanere tale anche dopo la nascita mentre normalmente viene ricoperta da tessuto derivante dal septum primum.
I difetti tipo ostium primum si associano in genere ad una compromissione del piano valvolare atrio-ventricolare per cui lo shunt tra le due camere cardiache è molto ampio. A parte casi in cui la anomalia settale si estende al livello dei cuscinetti endocardici e del il canale atrio ventricolare con conseguente maggiore compromissione emodinamica, il DIA tipo ostium primum è normalmente localizzato nella parte bassa del setto e la valvola più frequentemente coinvolta e malformata è la mitrale. In molti casi il sintomo fondamentale è un progressivo ritardo dell’accrescimento corporeo del bambino.
I difetti tipo ostium secundum, invece possono rimanere asintomatici fino all’età adulta. In questo caso la comunicazione si evidenzia con l’ ecocardiografia in corrispondenza della porzione mediana del setto ineratriale, vicino alla fossa ovale. Lo shunt è normalmente sinistro destro a seguito del fatto che il gradiente pressorio tra i due atri è a favore delle sezioni sinistre. In pochi casi, in cui si assiste all’aumento progressivo delle pressioni destre prima atriali poi del ventricolo, si ha l’inversione dello shunt con comparsa transitoria di cianosi. Questo tipo di difetto interatriale così come anche quello di tipo seno venoso si possono associare anche ad stenosi mitralica (in questo caso si parla di sindrome di Lutembacher), ed è più frequente nelle femmine che nei maschi. Tra i reperti obiettivi auscultatori cardiaci dei DIA si rileva lo sdoppiamento fisso del II tono segno di ipertensione polmonare, ed un soffio sistolico di tipo elettivo che non è dovuto alla entità dello shunt il quale essendo a bassa velocià non è in grado di produrre alcun rumore, ma all’aumentato flusso al livello della arteria polmonare. In genere si rilevano anche due soffi diastolici legati alla insufficienza polmonare ed alla insufficienza tricuspidalica conseguenza delle aumentate pressioni delle sezioni destre. A parte i reperti obiettivi e quelli ECG compatibili con le aumentate sezioni destre, è l’ecocardiografia che con una sensibilità del 90% consente la diagnosi. La percentuale scende al 45% solo nel caso del seno venoso in cui la sede alta può ostacolare la visualizzazione del difetto. Nella maggior arte dei casi si completa l’esame con mezzo di contrasto (soluzione fisiologica o salina agitata) che chiarisce anche l’entità oltre che la sede e la direzione dello shunt. L’ecocardiografia con contrasto rende ben evidente inoltre il fenomeno dell’ecocontrasto negativo, segno della diluizione del mezzo di contrasto con il sangue all’interno della cavità dove è diretto il flusso proveniente dallo shunt. Tra gli esami strumentali anche l’esame radiologico toracico tradizionale conferma in genere la presenza delle aumentate sezioni destre, atriale e ventricolare e tronco della polmonare , all’Rx compaiono anche i segni dell’aumentato flusso polmonare costituito da una trama vascolare accentuata. Il decorso e la prognosi sono fortemente condizionati dall’entità della ipertensione polmonare che è la base su cui viene deciso anche il timing per l’intervento chirurgico.

Difetti settali interventricolari
Sono malformazioni cardiache che non compromettono la qualità di vita, infatti nella maggior parte dei casi si chiudono spontaneamente nell’infanzia. Si distinguono in membranosi, che sono i più comuni e localizzati nella parte alta del setto e muscolari. I difetti membranosi possono essere poi ulteriormente suddivisi in infracristali e sovracristali a seconda del rapporto che stabiliscono con la crista terminalis, spesso fascio muscolare all’ interno del ventricolo destro che divide questa cavità in due porzioni.
Più che la sede del difetto è la grandezza dello stesso condizionare l’entità dello shunt destro - sinisro o sinistro - destro:
1) difetti piccoli (diametro < a 7 mm)
2) difetti moderati (diametro <7<1,25 cm)
3) difetti ampi (diametro < 1,5 e 3 cm)
I difetti piccoli ( <7 mm) vanno incontro in genere a chiusura spontanea indipendentemente dal fatto che siano di tipo membranoso o muscolare. Il reperto obiettivo più caratteristico è un soffio olosistolico di lunga durata, reperto auscultatorio espressione del fatto che il flusso di sangue passa attraverso la pervità settale in quanto la pressione sistolica ventricolare sinistra è maggiore della destra, apprezzabile lungo il margine sternale sinistro. Tali reperti, nella loro complessità, configurano la malattia di Roger. L’esame obiettivo, l’Rx torace e l’ECG sono in genere normali, la prognosi è benigna e la chiusura avviene spontaneamente in età infantile ma anche più tardi in età adulta.
Nei difetti settali moderati, invece lo shunt sinistro destro è sufficiente a produrre un certo grado di ingrandimento cardiaco anche se i pazienti non mostrano alcuna sintomatologia soggettiva, segni di ipertensione polmonare o insufficienza cardiaca. I reperti obiettivi sono un soffio olosistolico al 4 – 5 spazio intercostale di sinistra, il II tono può essere sdoppiato in espirazione ed aumentare in inspirazione. La quantità e l’entità del sangue che passa attraverso il setto interventricolare sinistro determina la comparsa di ipertrofia ventricolare sinistra e sovraccarico da cui i reperti tipici ECG.
Nei difetti settali interventricolari ampi si verifica inevitabilmente la comparsa di ipertensione polmonare fino ai casi in cui l’entità di ipertensione polmonare determina la inversione dello shunt. con comparsa di cianosi. In questi casi oltre che i reperti obiettivi del soffio sistolico, si hanno i segni del ridotto accrescimento corporeo.

Pervietà del dotto arterioso di Botallo
Caratterizzato dalla mancata obliterazione del canale vascolare chiamato Botallo che durante la vita fetale collega l’arteria polmonare all’aorta. In questi casi accade che dopo a nascita, parte del sangue arterioso destinato alla periferia refluisca attraverso il dotto suddetto, nell’arteria polmonare con iperafflusso polmonare e sovraccarico anche al ventricolo sinistro. Clinicamente si distinguono quadri di pervietà del dotto arterioso di Botallo di grado lieve, per lo più asintomatici e quadri medio ampi, invece sintomatici per lo più per episodi infettivi ricorrenti all’apparato respiratorio. Il reperto auscultatorio più caratteristico è un soffio continuo aspro al II spazio intercostale sinistro irradiato alla clavicola omolaterale, detto soffio di Gibson. Nella valutazione strumentale, le forme lievi non danno in genere segno di sé all’ECG, mentre quelle importanti possono determinare un quadro ECG con segni di sovraccarico ventricolare sinistro. All’ecocardiogramma si rileva la presenza di ingrandimento del ventricolo sinistro, dilatazione dell’arco aortico e dilatazione dell’arteria polmonare.

Aorta bicuspide
Rappresenta la più comune malformazione cardiaca congenita sia nella popolazione generale che negli atleti raggiungendo circa 1-2 %. Consente di regola la sopravvivenza in età adulta e la sua evoluzione prevalente in stenosi e/o in insufficienza valvolare è ancora oggetto di discussione. Dall’ analisi della letteratura emerge la necessità di un’attenta valutazione ecocardiografica fin dall’inizio della diagnosi, alle dimensioni dell’aorta in tutte le sue porzioni, radice aortica, seni di valsalva, giunzione seno tubulare e tratto ascendente dell’aorta. Nella quasi totalità dei casi la porzione significativamente più ampia tra queste risulta essere quella dei seni di Valsalva. In realtà il pattern di flusso più evidente all’ecocolor doppler è compatibile con una insufficienza valvolare almeno nelle fasi iniziali e nella casistica del nostro centro di riferimento cardiologico per la medicina dello Sport.
In genere l’aorta bicuspide viene considerata una cardiopatia congenita dell’età pediatrica perché, la comparsa di una stenosi valvolare in età più adulta, segno possibile di una sovrammissione calcifica su una aorta bicuspide, non è in molti casi diagnosticabile.

Coartazione aortica
Detta anche stenosi istmica dell’aorta, si tratta di un restringimento che si presenta in prossimità dell’istmo (regione di passaggio tra l’ arco aortico e la porzione discendente dell’ aorta) dopo l’ arteria succlavia di sinistra. In relazione al suo rapporto rispetto al Botallo si distingue una forma pre-duttale, duttale e post duttale. Nelle forme di ostruzione importante il quadro evolutivo è caratterizzato dalla comparsa di un quadro di vera e propria insufficienza ventricolare sinistra al momento in cui questo non riesce più a fronteggiare l’aumento delle resistenze periferiche. Nelle forme ostruttive meno importanti il compenso cardiaco è rappresentato invece semplicemente dalla comparsa di ipertrofia.
L’obiettività cardiaca è rappresentata da soffio sistolico sul precordio e nella regione paravertebrale sinistra con asfigmia o iposfigmia degli arti inferiori. L’origine della coartazione aortica è sconosciuta, i maschi sono più colpiti delle femmine e la sintomatologia non compare mai prima dei 15 anni. Il riscontro è in genere occasionale e dovuto al rilevo di una ipertensione agli arti superiori insieme ai reperti ECG con i segni di ipertrofia ventricolare sinistra ed all’Rx torace dove sono evidenti le incisure costali, per l’aumento della pressione delle arterie costali. Se la patologia non è trattata in genere porta a morte prima dei 40 anni e non è infrequente anche la comparsa di morte cardiaca improvvisa per rottura dell’aorta, endocardite infettiva o emorragia subaracnoidea per rottura di un aneurisma congenito.

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